Cristóbal Thompson. Director ejecutivo de la AMIIF
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a muy pocas personas en comparación con afecciones más comunes, como la diabetes o las enfermedades cardiacas. Tienden a ser afecciones crónicas graves, alrededor del 80% tienen origen genético, y principalmente se manifiestan en edades pediátricas. En muchos casos son progresivas, debilitantes, y potencialmente mortales (el 30% de los pacientes con enfermedades raras mueren antes de los cinco años).
No existe una definición universal de enfermedades raras, y los países difieren en el umbral que utilizan para definir una enfermedad como rara. En nuestro país, por ejemplo, la Ley General de Salud define las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes. La Secretaría de Salud estima que aproximadamente ocho millones de personas viven con una enfermedad rara.
Agencias regulatorias, científicos, médicos y grupos de pacientes a menudo citan alrededor de 7,000 enfermedades raras. En México solo se reconocen 20. ¿Por qué? Porque cuando se construyó esa lista se hizo con el criterio de solo incluir las enfermedades de las que ya se tenían registrados pacientes en terapia, con medicamentos autorizados y con una guía terapéutica. Pero, claramente, no solo hay 20 enfermedades raras en México. Para subsanar esa deuda con los y las pacientes mexicanos que viven con alguna de estas enfermedades, el año pasado las autoridades de salud lanzaron el Censo Nacional de Enfermedades Raras que iba a permitir, por primera vez en nuestro país, contar con datos precisos y públicos sobre cuántas personas y con qué enfermedades raras viven. El censo era el primer paso hacia la construcción de un registro nacional, pero solo estuvo en línea cinco días. Después se reportaron problemas técnicos de la plataforma y después no se supo más.
¿Cómo podemos mejorar la vida de las personas si ni siquiera sabemos qué enfermedades los aquejan, quiénes son, ni cuántos son? La máxima de Peter Drucker de “si no puedes medirlo, no puedes mejorarlo”, también aplica a las políticas públicas en salud.
Las enfermedades raras representan un enorme desafío para la ciencia y la medicina. Los retos para desarrollar terapias son enormes pues nos enfrentamos a lagunas en el conocimiento de enfermedades raras específicas. Aun así, actualmente hay 791 medicamentos potenciales en desarrollo para cánceres raros, trastornos genéticos y neurológicos; y enfermedades autoinmunes. La promesa de estas nuevas terapias solo podrá cumplirse si identificamos a tiempo a las personas que las necesitan…si dejamos de mirar hacia otro lado
