/ viernes 14 de diciembre de 2018

México es Ciencia | ¿Qué es la edición genética y cómo un hombre sorprendió al mundo?

Por Wendy Espinosa-De Aquino (Cibnor)


El lunes 26 de noviembre de 2018 la noticia del día fue la historia del chino He Jiankui, quien afirmó mediante un video en YouTube que había “creado” los primeros bebés mediante una edición deliberada en el genoma. Esta noticia permeó a la sociedad a partir de varias notas periodísticas, algunas con información errónea y otras que nunca terminaron de explicar qué fue lo que pasó.

El 28 de noviembre, He tuvo la oportunidad de explicar su trabajo en la segunda reunión sobre la edición del genoma humano celebrada en Hong Kong, lo que, a mi parecer, dejó más dudas y molestia en el ámbito científico, pero… ¿por qué?

Comencemos por dos aspectos básicos que son necesarios para entender lo que este “científico chino” le dijo al mundo.

Primero, informó que había logrado editar genéticamente con éxito a unas gemelas recién nacidas, lo que las haría resistentes al VIH; la pregunta sería… ¿realmente estaban en riesgo?

En segundo lugar, hizo mención de la tecnología que utilizó, CRISPR/Cas, una novedosa técnica de edición genética que se ha popularizado en los últimos años. En ninguna publicación de distribución masiva hicieron hincapié en lo inusual de este “descubrimiento”; simplemente, afirmaban que era un suceso científico. Aquí explicaré por qué realmente aún no lo es.

Para reportar los hallazgos de una investigación se pide que la comunidad científica lo presente en revistas especializadas que cuenten con una revisión de pares. Para que este proceso comience, previamente se debió someter el artículo a la revisión de todas las personas que colaboraron y, si el inglés no es el idioma nativo, en ocasiones se envía a un corrector de estilo. En mi corta experiencia en la publicación de artículos, este proceso puede tomar más de seis meses en concluir. Esto garantiza que personas especialistas en el área puedan aportar ideas al trabajo, pidan que se aclaren algunos puntos y, en cierta medida, validen el trabajo científico.

Por esta razón, informar de un trabajo mediante un video de YouTube es muy poco profesional y denota una carencia total de escrúpulos.

Sin embargo, era la única manera en la que lo podía hacer, ya que si se hubiera sometido al proceso por el que todos los científicos pasamos, ninguna revista respetable lo hubiera aceptado y podría haber enfrentado una serie de sanciones, dada la falta de ética profesional con la que llevó a cabo el trabajo.

Foto: Especial


Los experimentos sobre edición genética en humanos están restringidos y aún no se permite que ningún embrión que haya sufrido estas modificaciones sea implantado en la mayor parte de los países, incluido China que es donde He asegura trabajar.

Aunado a esto, el hecho que revelara el video un día antes del inicio de la reunión sobre edición genética humana no creo que fuera casual; a mi parecer, fue un grito por llamar la atención del área científica para que le dieran la oportunidad de presentarse; es como si alguien se desmayara en una fila, sólo para colarse antes y poder alcanzar lugar.

Al final, logró su objetivo; se le dio la oportunidad de hablar y explicar qué había hecho. De acuerdo a diferentes fuentes de información, He explicó que había trabajado con parejas que intentaban tener hijos mediante reproducción asistida, con la particularidad de que el padre, en todos los casos, fuera VIH positivo. Para una persona que no está en el área científica esto suena como una excelente justificación; leen padres infectados y bebés sin VIH, ¡el hombre los salvó!, pero ¿qué hay detrás?

Las probabilidades de que, mediante reproducción asistida, un bebé pueda infectarse con VIH si el padre es el que lo tiene son prácticamente nulas: el virus NO infecta espermatozoides; no hay manera de que el virus pueda entrar junto con el espermatozoide y provoque que el cigoto comience a duplicarse con el virus. Incluso, si la portadora del virus fuera la madre, gracias a las medicinas antiretrovirales y a la opción del nacimiento por cesárea, las probabilidades de que el bebé contraiga el virus son mínimas. Quizá una vez que se explica esto, ya no suena tan lógico el planteamiento de su problema, porque no había ninguno: esos bebés no estaban en riesgo de contraer VIH.

También declaró que las niñas que nacieron no son gemelas idénticas; cada una proviene de un distinto óvulo fecundado; mostró las mutaciones que había logrado con la técnica de edición genética y ninguna coincide con la mutación que se sabe hace que las personas sean resistentes a la infección.

Incluso, mientras que la primera de las niñas sólo tiene una mutación, la segunda tiene dos mutaciones diferentes, de las cuales se desconoce los efectos que podrán tener en el futuro. Aseguró He que le informó esto a los padres y que ellos aceptaron que ambos embriones fueran implantados; la duda que queda es si realmente les explicó las consecuencias de esta intervención. Lo cierto es que las secuelas de las mutaciones que tienen las niñas aún no se pueden saber ni los efectos aleatorios que pudo haber provocado el uso de CRISPR/Cas.

Vayamos ahora a dilucidar qué fue lo que editó.

Foto: Especial


En principio, CRISPR son las iniciales en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas, en español).

CCR5 es un receptor de membrana (una antena) en algunas células del sistema inmune (linfocitos TCD4); casualmente, este receptor es el que el VIH utiliza como puerta de entrada a las células. Esta proteína ha sido ampliamente estudiada como posible blanco para evitar que las personas se infecten con el virus: incluso se sabe, gracias a publicaciones científicas, que existen poblaciones humanas en el norte de Europa y el oeste asiático que no se infectan, debido a una mutación en este receptor que lo hace más pequeño. Se ha propuesto que este grupo de humanos son descendientes de personas que sobrevivieron a la peste negra y a algunas epidemias de viruela, ambos asociados a la mutación en CCR5.

Así que suena lógico, modificamos el CCR5 y listo, no más VIH en el mundo, ¿por qué no se les había ocurrido antes? No es tan sencillo porque esta mutación conocida como delta 32 en el gen CCR5 evita que ciertas cepas del virus se puedan introducir a las células. Aunado a esto, este receptor sólo es uno de los factores que se sabe que pueden reducir las probabilidades de contraer VIH.

Finalmente, CRISPR/Cas, la técnica que utilizó para realizar la edición genética, no fue un invento de los chinos (como afirmó Proceso) ni tampoco se descubrió en 2012 (como aseguraron en La Jornada). Entonces ¿de qué se trata?

CRISPR/Cas es un mecanismo de sistema inmune presente en muchas bacterias y otros organismos similares, llamados arqueobacterias; su función principal es proveer recursos que prevengan que los virus que las infectan las maten. El mecanismo fue descrito y estudiado por universidades de España, Francia y Lituania desde 1987; en 2002 se acuñó el término CRISPR por primera vez en un artículo científico, y a partir de entonces varios grupos han trabajado describiendo las características de su funcionamiento. Fue en 2012 cuando se dieron los primeros reportes sobre el uso biotecnológico de este sistema. Lo que hace tan especial, porque no es el único que existe, es que no requiere de una gran infraestructura para poder realizarse, los componentes son relativamente económicos y fáciles de conseguir, y se puede hacer en prácticamente cualquier organismo.

El experimento de He no fue el primero que se realizaba en humanos; CRISPR/Cas se ha propuesto como una herramienta para el tratamiento de enfermedades genéticas e incluso contra ciertos virus, incluido el VIH. Los avances de este método de edición genética han progresado a una gran velocidad; casi todos los días se pueden encontrar publicaciones científicas al respecto.

Foto: Especial


Por lo tanto, a mi parecer, He perdió su credibilidad al exponer de una forma tan burda su trabajo; no tiene fundamentos sólidos que sustenten lo que hizo y, por supuesto, demostró una falta de ética rotunda. Las conclusiones, luego de la reunión en Hong Kong, fueron que se debía corroborar el genoma de las niñas de forma independiente para verificar si lo que dice es cierto, además de actualizar los procesos legislativos para reforzar las regulaciones sobre la edición genética en humanos.

La universidad en donde He afirma que realizó los experimentos notificó que considera emprender acciones legales en su contra por haberlos hecho sin autorización. Una gran mayoría de la comunidad científica condena este trabajo, tanto por sus implicaciones éticas, como por el impacto que tendrá en las futuras investigaciones con el uso de CRISPR/Cas. Jennifer Doudna, una de las científicas implicadas en la aplicación de este sistema como edición genética, mostró su preocupación sobre los frenos que una noticia de este tipo significaría para los avances que se están realizando, los cuales se basan en estudios serios y que pueden tener aplicaciones que realmente beneficien a la humanidad.

No sé qué propósito tenga este hombre o su agenda oculta, pero una cosa es segura: una persona así no debería considerarse científico.

Epílogo

La noticia del lunes 3 de diciembre de 2018 fue que He Jiankui había desaparecido luego de su conferencia en Hong Kong.

Ligas de interés

https://www.nytimes.com/es/2018/12/07/primeros-bebes-geneticamente-editados/

https://www.xataka.com/medicina-y-salud/que-sabemos-que-no-sabemos-mellizas-geneticamente-modificadas-crispr-china

https://elpais.com/elpais/2018/11/26/ciencia/1543224768_174686.html

https://www.bbc.com/mundo/noticias-45266373

Autora

La doctora Wendy Espinosa-De Aquino está adscrita al Programa de Posdoctorado en el grupo de Bioquímica en el Centro de Investigaciones Biológicas del Noroeste (Cibnor). Contacto: wentrino2@gmail.com

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Por Wendy Espinosa-De Aquino (Cibnor)


El lunes 26 de noviembre de 2018 la noticia del día fue la historia del chino He Jiankui, quien afirmó mediante un video en YouTube que había “creado” los primeros bebés mediante una edición deliberada en el genoma. Esta noticia permeó a la sociedad a partir de varias notas periodísticas, algunas con información errónea y otras que nunca terminaron de explicar qué fue lo que pasó.

El 28 de noviembre, He tuvo la oportunidad de explicar su trabajo en la segunda reunión sobre la edición del genoma humano celebrada en Hong Kong, lo que, a mi parecer, dejó más dudas y molestia en el ámbito científico, pero… ¿por qué?

Comencemos por dos aspectos básicos que son necesarios para entender lo que este “científico chino” le dijo al mundo.

Primero, informó que había logrado editar genéticamente con éxito a unas gemelas recién nacidas, lo que las haría resistentes al VIH; la pregunta sería… ¿realmente estaban en riesgo?

En segundo lugar, hizo mención de la tecnología que utilizó, CRISPR/Cas, una novedosa técnica de edición genética que se ha popularizado en los últimos años. En ninguna publicación de distribución masiva hicieron hincapié en lo inusual de este “descubrimiento”; simplemente, afirmaban que era un suceso científico. Aquí explicaré por qué realmente aún no lo es.

Para reportar los hallazgos de una investigación se pide que la comunidad científica lo presente en revistas especializadas que cuenten con una revisión de pares. Para que este proceso comience, previamente se debió someter el artículo a la revisión de todas las personas que colaboraron y, si el inglés no es el idioma nativo, en ocasiones se envía a un corrector de estilo. En mi corta experiencia en la publicación de artículos, este proceso puede tomar más de seis meses en concluir. Esto garantiza que personas especialistas en el área puedan aportar ideas al trabajo, pidan que se aclaren algunos puntos y, en cierta medida, validen el trabajo científico.

Por esta razón, informar de un trabajo mediante un video de YouTube es muy poco profesional y denota una carencia total de escrúpulos.

Sin embargo, era la única manera en la que lo podía hacer, ya que si se hubiera sometido al proceso por el que todos los científicos pasamos, ninguna revista respetable lo hubiera aceptado y podría haber enfrentado una serie de sanciones, dada la falta de ética profesional con la que llevó a cabo el trabajo.

Foto: Especial


Los experimentos sobre edición genética en humanos están restringidos y aún no se permite que ningún embrión que haya sufrido estas modificaciones sea implantado en la mayor parte de los países, incluido China que es donde He asegura trabajar.

Aunado a esto, el hecho que revelara el video un día antes del inicio de la reunión sobre edición genética humana no creo que fuera casual; a mi parecer, fue un grito por llamar la atención del área científica para que le dieran la oportunidad de presentarse; es como si alguien se desmayara en una fila, sólo para colarse antes y poder alcanzar lugar.

Al final, logró su objetivo; se le dio la oportunidad de hablar y explicar qué había hecho. De acuerdo a diferentes fuentes de información, He explicó que había trabajado con parejas que intentaban tener hijos mediante reproducción asistida, con la particularidad de que el padre, en todos los casos, fuera VIH positivo. Para una persona que no está en el área científica esto suena como una excelente justificación; leen padres infectados y bebés sin VIH, ¡el hombre los salvó!, pero ¿qué hay detrás?

Las probabilidades de que, mediante reproducción asistida, un bebé pueda infectarse con VIH si el padre es el que lo tiene son prácticamente nulas: el virus NO infecta espermatozoides; no hay manera de que el virus pueda entrar junto con el espermatozoide y provoque que el cigoto comience a duplicarse con el virus. Incluso, si la portadora del virus fuera la madre, gracias a las medicinas antiretrovirales y a la opción del nacimiento por cesárea, las probabilidades de que el bebé contraiga el virus son mínimas. Quizá una vez que se explica esto, ya no suena tan lógico el planteamiento de su problema, porque no había ninguno: esos bebés no estaban en riesgo de contraer VIH.

También declaró que las niñas que nacieron no son gemelas idénticas; cada una proviene de un distinto óvulo fecundado; mostró las mutaciones que había logrado con la técnica de edición genética y ninguna coincide con la mutación que se sabe hace que las personas sean resistentes a la infección.

Incluso, mientras que la primera de las niñas sólo tiene una mutación, la segunda tiene dos mutaciones diferentes, de las cuales se desconoce los efectos que podrán tener en el futuro. Aseguró He que le informó esto a los padres y que ellos aceptaron que ambos embriones fueran implantados; la duda que queda es si realmente les explicó las consecuencias de esta intervención. Lo cierto es que las secuelas de las mutaciones que tienen las niñas aún no se pueden saber ni los efectos aleatorios que pudo haber provocado el uso de CRISPR/Cas.

Vayamos ahora a dilucidar qué fue lo que editó.

Foto: Especial


En principio, CRISPR son las iniciales en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas, en español).

CCR5 es un receptor de membrana (una antena) en algunas células del sistema inmune (linfocitos TCD4); casualmente, este receptor es el que el VIH utiliza como puerta de entrada a las células. Esta proteína ha sido ampliamente estudiada como posible blanco para evitar que las personas se infecten con el virus: incluso se sabe, gracias a publicaciones científicas, que existen poblaciones humanas en el norte de Europa y el oeste asiático que no se infectan, debido a una mutación en este receptor que lo hace más pequeño. Se ha propuesto que este grupo de humanos son descendientes de personas que sobrevivieron a la peste negra y a algunas epidemias de viruela, ambos asociados a la mutación en CCR5.

Así que suena lógico, modificamos el CCR5 y listo, no más VIH en el mundo, ¿por qué no se les había ocurrido antes? No es tan sencillo porque esta mutación conocida como delta 32 en el gen CCR5 evita que ciertas cepas del virus se puedan introducir a las células. Aunado a esto, este receptor sólo es uno de los factores que se sabe que pueden reducir las probabilidades de contraer VIH.

Finalmente, CRISPR/Cas, la técnica que utilizó para realizar la edición genética, no fue un invento de los chinos (como afirmó Proceso) ni tampoco se descubrió en 2012 (como aseguraron en La Jornada). Entonces ¿de qué se trata?

CRISPR/Cas es un mecanismo de sistema inmune presente en muchas bacterias y otros organismos similares, llamados arqueobacterias; su función principal es proveer recursos que prevengan que los virus que las infectan las maten. El mecanismo fue descrito y estudiado por universidades de España, Francia y Lituania desde 1987; en 2002 se acuñó el término CRISPR por primera vez en un artículo científico, y a partir de entonces varios grupos han trabajado describiendo las características de su funcionamiento. Fue en 2012 cuando se dieron los primeros reportes sobre el uso biotecnológico de este sistema. Lo que hace tan especial, porque no es el único que existe, es que no requiere de una gran infraestructura para poder realizarse, los componentes son relativamente económicos y fáciles de conseguir, y se puede hacer en prácticamente cualquier organismo.

El experimento de He no fue el primero que se realizaba en humanos; CRISPR/Cas se ha propuesto como una herramienta para el tratamiento de enfermedades genéticas e incluso contra ciertos virus, incluido el VIH. Los avances de este método de edición genética han progresado a una gran velocidad; casi todos los días se pueden encontrar publicaciones científicas al respecto.

Foto: Especial


Por lo tanto, a mi parecer, He perdió su credibilidad al exponer de una forma tan burda su trabajo; no tiene fundamentos sólidos que sustenten lo que hizo y, por supuesto, demostró una falta de ética rotunda. Las conclusiones, luego de la reunión en Hong Kong, fueron que se debía corroborar el genoma de las niñas de forma independiente para verificar si lo que dice es cierto, además de actualizar los procesos legislativos para reforzar las regulaciones sobre la edición genética en humanos.

La universidad en donde He afirma que realizó los experimentos notificó que considera emprender acciones legales en su contra por haberlos hecho sin autorización. Una gran mayoría de la comunidad científica condena este trabajo, tanto por sus implicaciones éticas, como por el impacto que tendrá en las futuras investigaciones con el uso de CRISPR/Cas. Jennifer Doudna, una de las científicas implicadas en la aplicación de este sistema como edición genética, mostró su preocupación sobre los frenos que una noticia de este tipo significaría para los avances que se están realizando, los cuales se basan en estudios serios y que pueden tener aplicaciones que realmente beneficien a la humanidad.

No sé qué propósito tenga este hombre o su agenda oculta, pero una cosa es segura: una persona así no debería considerarse científico.

Epílogo

La noticia del lunes 3 de diciembre de 2018 fue que He Jiankui había desaparecido luego de su conferencia en Hong Kong.

Ligas de interés

https://www.nytimes.com/es/2018/12/07/primeros-bebes-geneticamente-editados/

https://www.xataka.com/medicina-y-salud/que-sabemos-que-no-sabemos-mellizas-geneticamente-modificadas-crispr-china

https://elpais.com/elpais/2018/11/26/ciencia/1543224768_174686.html

https://www.bbc.com/mundo/noticias-45266373

Autora

La doctora Wendy Espinosa-De Aquino está adscrita al Programa de Posdoctorado en el grupo de Bioquímica en el Centro de Investigaciones Biológicas del Noroeste (Cibnor). Contacto: wentrino2@gmail.com

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