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Adriana Briones, portadora de voz y de vida

  • De carne y Hueso: Sonya Valencia

¿Sabe qué es el polineuropatía amiloidea familiar? Empezaré por decirle que es un padecimiento que forma parte de las más de siete mil enfermedades raras, clasificadas hasta el momento, y que sufren de cinco mil a 10 mil personas en el mundo. Adriana Briones, presidenta de la Fundación Familias con amiloidosis en México, es una
de ellas.

Adriana es una joven de 33 años de edad, quien fue diagnosticada con amiloidea en 2012, cuando tenía cinco meses de embarazo. Con el fin de crear conciencia sobre esta patología, en 2016 creó la Fundación Familias con amiloidosis en México y desde entonces trabaja incansablemente para difundir todo sobre el padecimiento acercándose a las autoridades sanitarias (IMSS e ISSSTE principalmente) y a la población en general.

La amiloidosis hereditaria, o “Enfermedad de Andrade”, es una enfermedad hereditaria y sistémica – es decir que afecta a todo el cuerpo – que se asocia a variaciones neurológicas motoras y sensitivas graves con un desenlace fatal en poco tiempo. La forma hereditaria más común está asociada a alteraciones en la proteína conocida como transtirretina
(TTR).

“Las manifestaciones se inician en la tercera década de la vida, específicamente en adultos jóvenes entre los 30 y los 40 años y parece ser más agresiva en los hombres que en las mujeres, aunque se desconoce la causa de este desequilibrio”, dice Adriana, a quien por cierto se le desarrolló en la segunda década de su vida. “Cuando tenía 22 años empecé con una serie de síntomas como pérdida de sensibilidad en los pies, pérdida de sensación frío/calor, hormigueos, dolor y falta de sensibilidad en brazos y piernas. Me hacían estudios, pero no encontraban nada”.

,Cabe mencionar que en algunos casos cuando se inician los síntomas de la amiloidea, se observan problemas cardiacos, renales y oculares. Estas manifestaciones clínicas se producen por el depósito de unas fibrillas denominadas amiloide en los nervios periféricos, nervios vegetativos, la retina así como en tejidos del aparato digestivo, corazón y riñones; pero continúo con la historia de
Adriana.

“Años después de que empecé a sentir esas dolencias, mi padre enfermó y al poco tiempo murió. La causa de su enfermedad tampoco quedó clara; sin embargo, al poco tiempo enfermó mi tío, hermano de mi padre, y después de una serie de estudios, mismos que le practicaron en el Instituto Nacional de Nutrición, le diagnosticaron
polineuropatía amiloidea familiar.

“Por las características de la enfermedad, nos pidieron a todos que nos hiciéramos estudios y resultó que yo la padezco. Este diagnóstico me lo dieron cuando tenía cinco meses de embarazo”.

Adriana comenta que cuando le dieron los resultados el mundo se le vino encima y lloró mucho. Pero un buen día decidió que no se podía deprimir porque afectaba a su bebé. Así que hasta el nacimiento de su pequeña trató de tomar las cosas con calma y mucho optimismo.

“Cuando la niña nació me puse en manos de los médicos, y fue entonces cuando me realizaron un trasplante de hígado (órgano que se daña con la amiloidea). El tipo de trasplante fue el denominado “dominó”, el cual consiste en que yo recibo un hígado de donador cadavérico compatible conmigo y yo, a mi vez, dono mi hígado a una persona mayor de 60 años o en etapa terminal”.

Después de someterse al trasplante, la salud de Adriana mejoró muchísimo, pero año y medio después, y debido a un medicamento, su cuerpo rechazó el hígado trasplantado y otra vez empezó su calvario. En la actualidad se somete a un tratamiento, muy costoso por cierto, pero tiene la esperanza de que a través de la fundación que ella misma formó, en un futuro muy próximo, la Cofepris apruebe un nuevo medicamento, lo cual haría que los costos se
redujeran considerablemente.
-¿Cómo es tu vida en la actualidad?

“Soy feliz, muy feliz. Amo a mi familia y le doy gracias a ella y a los médicos, con los que cuento, incondicionalmente, para desarrollar todos mis proyectos. Todos han creído en mí y eso me ayuda a ser portadora de voz y de vida para decirles a todos los que como yo padecen amiloidea, que hay que seguir luchando para seguir adelante. La medicina avanza muy rápido y pronto tendremos más opciones de tratamiento, eso lo tengo muy claro”, finaliza.