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Enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes | De carne y hueso | Sonya Valencia

  • De carne y Hueso: Sonya Valencia

Deambular de médico en médico perdiendo en cada visita la esperanza, no solo de tener buena calidad de vida, sino de no morir, sin duda es uno de las situaciones más traumatizantes que puede tener un ser humano. Pero si a esto se le agrega que después de un largo viacrucis por hospitales y consultorios médicos, finalmente le dicen cuál es el padecimiento que lo aqueja a usted o a su pequeño hijo, pero que no hay tratamiento disponible, es aun más desesperante.

Esta situación, que pareciera tema de novela trágica, es la vida real. Miles de personas la sufren porque tienen la desdicha de padecer una de las siete mil enfermedades raras o huérfanas que existen en el mundo.

El pasado 29 de febrero se celebró el “Día Mundial de la Enfermedades Raras”. A nivel internacional y nacional se llevaron a cabo diferentes eventos organizados por asociaciones y organizaciones dedicas a concientizar a las autoridades de salud, médicos de primer contacto y población en general sobre las diferentes enfermedades huérfanas que afectan a la población.

Sí, porque una de cada 100 mil personas padece una enfermedad rara. Esta incidencia puede parecer baja, pero se estima que hay unos 350 millones de enfermos en el mundo; y más de 29 millones en Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Costa Rica, México, Panamá y Venezuela, padecen este tipo de patologías, aunque solo una porción mínima de los afectados lo sabe o cuenta con un diagnóstico acertado.

Algunas enfermedades huérfanas como el párkinson, la esclerosis múltiple y en cierta medida la progeria, una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños, han logrado obtener mayor visibilidad pública en las últimas décadas. Sin embargo, entre las más de siete mil patologías que clasifican como raras, hay muchas otras que pasan desapercibidas hasta que impactan en nuestra vida de forma directa o indirecta.

Este es el caso del doctor Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), uno de los médicos más preocupados porque pediatras y ginecólogos, principalmente, tengan capacitación respecto del diagnóstico de las enfermedades raras, ya que aproximadamente entre seis y 10 años trascurren de ‘peregrinaje’ de los pacientes y sus familiares a fin de contar con un diagnóstico certero.

Y esto lo dice con conocimiento de causa, porque él ha padecido el tener que convivir con una de estas enfermedades que aqueja a su pequeña hija desde que nació.

ALGUNAS ENFERMEDADES huérfanas como el párkinson, la esclerosis múltiple y en cierta medida la progeria han logrado obtener mayor visibilidad pública en las últimas décadas.

ALGUNAS ENFERMEDADES huérfanas como el párkinson, la esclerosis múltiple y en cierta medida la progeria han logrado obtener mayor visibilidad pública en las últimas décadas.

Al momento de que Ana Ximena vino al mundo, tanto él como su esposa se dieron cuenta que la pequeña tenía algo. La leche materna le provocaba diarrea, no la toleraba. Constantemente tenía congestionado el pecho; no podía respirar. Con los días estos síntomas se fueron agravando, hasta que la pequeña empezó a desnutrirse porque no toleraba nada en el estómago.

“Visitamos los consultorios de todos los médicos conocidos y no, y nadie sabía lo que tenía. Estábamos desesperados. No dormíamos, ni comíamos. En ese entonces mi esposa asistía al Centro de Investigación Biomédica de Occidente, donde también estaba la doctora Lourdes Armide, quien al percatarse de lo desmejorada que estaba le preguntó qué problema tenía”.

Ana, con lágrimas en los ojos sacó una foto de la pequeña Ximena y se la enseñó. La doctora le pidió que la llevara para hacerle unos estudios.

“¡Más estudios! Teníamos una pila de ellos y nadie sabía lo que nuestra hija padecía. Sin embargo, accedimos y esos estudios se mandaron a Alemania y a Brasil. Tres meses después nos llegó el resultado. Ximena padecía mucopolisacaridosis, una enfermedad progresiva, debilitante, y a menudo fatal. Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa. Esta enzima se necesita para degradar ciertas sustancias en el cuerpo comúnmente conocidas como GAG (glicosaminoglicanos). Casi todos los órganos pueden ser afectados irreversiblemente a medida que aumenta el depósito de GAG en el cuerpo. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano de MPS son importantes.

“En la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico de Occidente, la doctora Arcelia Arellano, estaba tratando a otras cuatro niñas con el mismo diagnóstico, niñas de cuatro y cinco años de edad, mi hija apenas tenía un año 10 meses, y a esa edad empezó su tratamiento.

“Esta fue la primera vez que Ximena pudo respirar sin dificultad desde su nacimiento, además lo que comió se le quedó en el estómago. Ahora nuestra pequeña está controlada. Este tratamiento se aplica vía intravenosa una vez por semana durante cuatro horas y por el resto de su vida”.

No ha sido fácil, pero el doctor, su esposa y todas las asociaciones y organizaciones que se han formado en torno a las enfermedades raras siguen luchando por crear conciencia sobre estas enfermedades, porque una detección temprana es fundamental para evitar complicaciones y la muerte.

/arm