imagotipo

Las personas detrás de una exposición / Bazar de la Cultura / Juan Amael Vizzuet

  • Bazar de la cultura: Juan Amael Vizzuette Olvera

Una exposición fotográfica muy diferente a las habituales, se inaugurará el 23 de febrero de este 2016, a las 15:00 horas en el vestíbulo A del Palacio Legislativo. Se trata de una muestra dedicada a los pacientes que sufren alguna de las enfermedades consideradas “raras”. A cada imagen le corresponde la historia de un paciente y de su familia; cada caso es diferente, pero todos comparten varias realidades: diagnósticos erróneos, altísimos costos del tratamiento y pocos hospitales con los elementos necesarios.

Cuando se tiene la oportunidad de dialogar con las personas que padecen una de estas “enfermedades raras”, su realidad se vuelve concreta e impactante. Ya no permanece en el terreno de la teoría médica y la información especializada. Así sucedió durante el foro “El encuentro de voluntades hacia el Día Mundial de Enfermedades Raras 2016”.

El “Día Mundial de las Enfermedades Raras” es el último del mes de febrero; cuando el año es bisiesto, como el presente, se celebra el 29. En México fue en 2009 cuando se conmemoró por primera vez. Este año se programarán diversas actividades informativas sobre este serio problema de salud pública.

En el foro participaron, amén de los pacientes, varios especialistas, artistas y legisladoras. Es propósito del esfuerzo fue crear conciencia entre los profesionales de la salud, y así el diagnóstico de estas enfermedades sea más oportuno; que las instituciones de salud ofrezcan mejores condiciones para la atención de los enfermos, y que el Poder Legislativo asigne mayores recursos a los tratamientos. Desafortunadamente, éstos son extremadamente costosos, por lo que rebasan toda capacidad familiar.

La Presidenta de la Asociación Mexicana de Atención a Enfermedades Raras (AMAER), Socorro Negrete, recordó que el artículo IV de nuestra Constitución Política establece que toda persona tiene derecho a la protección de su salud.

-Unas enfermedades no tan minoritarias

El término “enfermedades raras”, según la doctora Esther Lieberman, especialista en la materia, es un anglicismo que da a entender que se trata de “enfermedades poco frecuentes”. También se les denomina “enfermedades minoritarias”. Cada una de ellas afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Sin embargo, en la realidad no son tan poco frecuentes cuando se les suma. La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que hay unas siete mil enfermedades de este tipo y que afectan al siete por ciento de la población.

Se estima entre siete y ocho millones el número de personas afectadas por las enfermedades “poco frecuentes” en México; la propia OMS tiene registradas 28 variedades de enfermedades lisosomales; la doctora Juana Navarrete, jefe de servicio del Hospital Pemex Picacho, explicó que el 75 por ciento de estos padecimientos afecta a los niños y que el 30 por ciento de ellos fallece antes de cumplir los cinco años.

Los lisosomas se consideran “los aparatos digestivos de las células”, ya que mediante la acción de unas enzimas degradan las moléculas inservibles para la célula. Las enfermedades lisosomales son hereditarias e incapacitan a los lisosomas para que degraden las macromoléculas por carencia de ciertas enzimas. Esto provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma.

La mayoría de estas enfermedades “minoritarias” se caracterizan por las múltiples dificultades para diagnosticarlas acertadamente y a tiempo, a fin de que se les impida desarrollarse hasta un grado tal que afecten la calidad de vida del paciente, e incluso, pongan en peligro su supervivencia.

Los hermanos Rafael, Jorge, Pedro y Ángel Hernández García, del Distrito Federal, empezaron a sufrir los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry a los diez años aproximadamente. Se trata de un trastorno hereditario a causa de un gen alterado.

Hasta que aparecieron los primeros síntomas, recuerdan los hermanos, llevaron una vida normal y practicaban el futbol americano; de pronto empezaron a sentirse muy fatigados, ya no pudieron ejercitarse como antes. El dolor, la intolerancia a las altas temperaturas y al ejercicio les impusieron graves limitaciones. Rafael y Pedro empezaron a sentir que las manos les ardían, mientras que Jorge las sentía heladas.

Vino entonces la interminable, agotadora e infructuosa búsqueda de algún diagnóstico. Los médicos, no familiarizados con la enfermedad de Fabry, confundían los síntomas con los de otros males; a Rafael le extirparon incluso las amígdalas, mientras hubo médicos que atribuían los dolores en los huesos al proceso normal del crecimiento. “El doctor que nos había atendido desde la niñez insistió mucho en que se trataba de fiebre reumática”,
recuerdan los hermanos.

Así transcurrieron los años, los cuatro hermanos no podían integrarse a las actividades de los demás muchachos de su edad, no podían practicar deportes, ni dar paseos. Mientras tanto recibían distintos tratamientos, que no lograban eliminar los síntomas. Los niños se convirtieron en jóvenes y Pedro, ya desesperado, se dedicó a investigar los síntomas en internet.

Su investigación le llevó a descubrir que sus síntomas correspondían a la enfermedad de Fabry: escasa sudoración, episodios de intenso dolor quemante, intolerancia a los cambios de temperatura.

Con estos indicios, acudieron con una genetista particular, quien les pidió unas pruebas sanguíneas. Así se confirmó el diagnóstico. El mayor de los hermanos había cumplido ya los 32 años.

-Una odisea infantil

En México, hay entidades que no cuentan con hospitales certificados para atender las enfermedades poco frecuentes. Esto agrava el ya de por sí difícil panorama de las
comunidades modestas.

El pequeño Elliot Damián Cisneros Martínez, fue afortunado, pese a que sus padres, Sofía Martínez Ruiz y Jorge Abraham Cisneros Merino, arrostraron una larga búsqueda de respuestas para los síntomas de su hijo.

Elliot Damián padecía el síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, otra enfermedad lisosomal, por deficiencia de una enzima, la iduronato-2-sulfatasa. Pero los pediatras desconocían esa realidad. Hubo quienes simplemente decían que Elliot Damián era muy extraño. Incuso algún médico vaticinó que el niño no iba a sobrevivir mucho tiempo.

Para agravar la situación, los tiempos para canalizar al pequeño paciente eran muy largos, de cinco meses, lo que habría resultado una eternidad y habría propiciado que el mal se agravara.

Los padres no se dieron por vencidos; a través de un acuerdo extraoficial consiguieron que una genetista examinara a Elliot Damián. Así se logró un diagnóstico todavía oportuno. Luego acudieron a la AMAER, que les apoyó para que se otorgara el tratamiento enzimático.

Uno de los aspectos más devastadores de las “enfermedades raras”, es el alto precio de los tratamientos. Una dosis puede costar treinta mil pesos, pero hay tratamientos que exigen hasta un millón de pesos
al mes.

La familia de Gabriela Adriana Herrera, paciente con angioedema hereditario tuvo que vender su casa para solventar el tratamiento; Gabriela también padeció los diagnósticos erróneos que en nada le ayudaron. Incluso la canalizaron con los psiquiatras, quienes atribuyeron sus continuas lesiones a las tensiones y el nerviosismo. La familia entró en conflicto con los médicos, porque no estaba recibiendo la
ayuda que necesitaba.

Las organizaciones, los especialistas, los familiares y legisladoras piden que el Congreso incremente el presupuesto para la atención de las enfermedades poco frecuentes; la creación de un registro nacional de enfermedades lisosomales, lograr que se establezca un presupuesto etiquetado para las enfermedades lisosomales, la aprobación de tratamientos para estos trastornos en un plazo no mayor de cuatro meses en el IMSS, además de ampliar el tratamiento en el Seguro Popular de los 10 a los 18 años para los pacientes con enfermedades raras. Puede establecerse contacto con las
organizaciones a través de:
https://www.facebook.com/AMAEH.AC y https://twitter.com/AMAEHMX