/ viernes 28 de octubre de 2016

Informan sobre estadísticas y tratamiento del Síndrome de Morquio

Considerado dentro de las llamadas enfermedades huérfanas, elSíndrome de Morquio ha sido detectado en nuestro país en 70pacientes, pero se estima que esta enfermedad puede afectarpotencialmente a 300 mexicanos de todas las edades, explicó ladoctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional dePediatría (INP), y en el mundo se estima que uno de cada 250 milnacimientos puede ser afectado por el.

Debido a la rareza de este síndrome, que puede ser tratable, sudiagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmentea que los médicos de primer contacto tienen poco conocimientosobre el padecimiento. Esto significa que el paciente se desarrollauna gran carga de afectaciones físicas que afectan también suentorno familiar y sus necesidades de atención en el sistema desalud, se informó.

Asimismo, el Síndrome de Morquio es una enfermedad genéticadel metabolismo lisosomal. Se presenta cuando, debido a unamutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcaresdenominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, no funcionaadecuadamente o existe en muy poca cantidad.

Esto resulta en que los glucosaminglicanos no sean degradados yse acumulen dentro de las células del cuerpo. También se leconoce como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV). Es una enfermedadhereditaria en la que un individuo afectado recibe de cada uno desus padres el gen deficiente para la enzima referida, en tanto quelos padres son portadores sanos. En cada embarazo existe el riesgodel 25 por ciento de tener un hijo afectado. Actualmente, ya existeun tratamiento específico para esta enfermedad, que consiste en laterapia por reemplazo de la enzima deficiente.

Los síntomas que se presentan en esta enfermedad pueden ser:baja estatura desproporcionada,  infecciones respiratoriasfrecuentes, voz ronca, cara tosca, alteraciones esqueléticas queprovocan dificultades para caminar, deformidad de la cajatorácica, cuello corto, desviación de la columna vertebral ycabeza grande. “Los pacientes con esta enfermedad no sufrenalteraciones en el sistema nervioso central, es decir, no hay dañointelectual, lo que significa que pueden convertirse en personasproductivas e independientes si acceden de manera oportuna a laterapia de reemplazo enzimático”, explicó la especialista delINP.

Agregó que la terapia de reemplazo enzimático en territoriomexicano fue autorizada por la Comisión Federal para laProtección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en enero de 2015,es decir, está disponible para los pacientes con Síndrome deMorquio. Con acceso oportuno al tratamiento adecuado, los pacientespueden incrementar su expectativa y calidad de vida, además dereducir la carga en su entorno familiar y al sistema de salud. Unavida plena, una buena salud y la prestación de servicios deatención médica gratuita y de calidad son derechos garantizadosen la Constitución Política de México para todos los ciudadanos,incluidos los pacientes con Síndrome de Morquio.

Considerado dentro de las llamadas enfermedades huérfanas, elSíndrome de Morquio ha sido detectado en nuestro país en 70pacientes, pero se estima que esta enfermedad puede afectarpotencialmente a 300 mexicanos de todas las edades, explicó ladoctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional dePediatría (INP), y en el mundo se estima que uno de cada 250 milnacimientos puede ser afectado por el.

Debido a la rareza de este síndrome, que puede ser tratable, sudiagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmentea que los médicos de primer contacto tienen poco conocimientosobre el padecimiento. Esto significa que el paciente se desarrollauna gran carga de afectaciones físicas que afectan también suentorno familiar y sus necesidades de atención en el sistema desalud, se informó.

Asimismo, el Síndrome de Morquio es una enfermedad genéticadel metabolismo lisosomal. Se presenta cuando, debido a unamutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcaresdenominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, no funcionaadecuadamente o existe en muy poca cantidad.

Esto resulta en que los glucosaminglicanos no sean degradados yse acumulen dentro de las células del cuerpo. También se leconoce como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV). Es una enfermedadhereditaria en la que un individuo afectado recibe de cada uno desus padres el gen deficiente para la enzima referida, en tanto quelos padres son portadores sanos. En cada embarazo existe el riesgodel 25 por ciento de tener un hijo afectado. Actualmente, ya existeun tratamiento específico para esta enfermedad, que consiste en laterapia por reemplazo de la enzima deficiente.

Los síntomas que se presentan en esta enfermedad pueden ser:baja estatura desproporcionada,  infecciones respiratoriasfrecuentes, voz ronca, cara tosca, alteraciones esqueléticas queprovocan dificultades para caminar, deformidad de la cajatorácica, cuello corto, desviación de la columna vertebral ycabeza grande. “Los pacientes con esta enfermedad no sufrenalteraciones en el sistema nervioso central, es decir, no hay dañointelectual, lo que significa que pueden convertirse en personasproductivas e independientes si acceden de manera oportuna a laterapia de reemplazo enzimático”, explicó la especialista delINP.

Agregó que la terapia de reemplazo enzimático en territoriomexicano fue autorizada por la Comisión Federal para laProtección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en enero de 2015,es decir, está disponible para los pacientes con Síndrome deMorquio. Con acceso oportuno al tratamiento adecuado, los pacientespueden incrementar su expectativa y calidad de vida, además dereducir la carga en su entorno familiar y al sistema de salud. Unavida plena, una buena salud y la prestación de servicios deatención médica gratuita y de calidad son derechos garantizadosen la Constitución Política de México para todos los ciudadanos,incluidos los pacientes con Síndrome de Morquio.

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