Los avances tecnológicos una vez más hicieron de las suyas, ya que científicos de un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) identificaron un gen que provoca una nueva enfermedad neurológica minotaria.
Se trata del PI4KA, que al mismo tiempo desencadena un retraso global en el desarrollo del cerebro, epilepsia, defectos en la mielina y el sistema inmune, entre otros síntomas.
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Los resultados fueron publicados en la revista Brain, donde se asegura que se identificaron mutaciones de este gen que ya han afectado a 10 familias. Las pruebas bioquímicas realizadas en el laboratorio confirmaron que estas variantes serían las responsables de los síntomas
Este nuevo trastorno podría estar afectando a centenares de personas en el mundo y el gen implicado, PI4KA, es una pieza clave en el metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo del cerebro, los inositoles, y las mutaciones provocarían un grave trastorno neurológico y del sistema inmunitario.
El estudio ha diagnosticado 10 pacientes afectados de esta nueva enfermedad y ha encontrado el gen responsable mediante la secuenciación de su genoma.
De estos casos, cuatro eran españoles -dos niños y dos adultos- y los otros eran tratados en centros internacionales como el Broad Institute de Boston o el National Human Genome Research Institute de Bethesda, ambos en Estados Unidos, y los síntomas abarcaban desde el retraso global en el neurodesarrollo y el déficit intelectual, a menudo con crisis epilépticas, hasta una simple cojera.
Los científicos han utilizado herramientas bioinformáticas y bases de datos globales de pacientes con la plataforma GeneMatcher, herramienta para intercambio de mutaciones y síntomas, a fin de encontrar más casos similares y poder confirmar y enriquecer el estudio.
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¿Cuál es la función del gen PI4KA?
El gen implicado en este nuevo trastorno "es muy importante para la formación de la mielina, una sustancia vital para la conducción de los impulsos eléctricos entre las neuronas", explica la investigadora y genetista Aurora Pujol, que ha liderado el estudio.
"Una mielinización incorrecta hace que los nervios no puedan dirigir bien las señales hacia el cerebro ni a la inversa, como ocurre en la esclerosis múltiple, y que, por ejemplo, no se puedan enviar correctamente mensajes como mover una pierna", añade.
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Los autores creen que este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con síntomas similares pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, lo que abre la puerta a encontrar un tratamiento.
El equipo de investigadores ya ha comenzado a colaborar con el Broad Institute de Boston para identificar potenciales fármacos utilizando herramientas de análisis masivo.
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