Una extraña mutación ubicada en la región de Antioquía, Colombia y que afecta a unos 6 mil descendientes habitantes podría ser la clave para retrasar el Alzhéimer hasta 20 o 30 años, revela una investigación realizada en conjunto por científicos colombianos y estadounidenses.
El estudio publicado en la Revista Nature Medicine, está basado en el cerebro de un hombre de 72 años que logró retrasar el Alzhéimer podría dar respuestas sobre cómo lidiar con esta complicada enfermedad y así dar una mejor calidad de vida a las personas que lo sufren.
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Un cerebro podría ser la llave
En el departamento de Antioquía, ubicado al norte de Colombia, existe un grupo de personas, cerca de 6 mil, que viven con una rara mutación genética conocida como E280A, Paisa o como coloquialmente se le conoce La Bobera.
La mutación, que muchos califican de maldición, afecta como una demencia temprana que suele aparecer de los 44 a 49 años y fue llevada a Colombia por algún colonizador o visitante europeo en el siglo XVIII.
El colombiano no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años, y hasta los 72 fue cuando el Alzhéimer se presentó plenamente. Este retraso de dos décadas motivó a un grupo de científicos quienes creen que el estudio del cerebro de este hombre puede ser la llave para curar o al menos retrasar esta temible enfermedad.
El cerebro del hombre que falleció a los 74 años por neumonía por aspiración, muerte común en la gente por Alzheimer que tiene dificultades para comer, quedó en manos del neuropatólogo colombiano Diego Sepúlveda Falla del Centro Médico Universitario Hamburgo-Eppendorf, en Alemania.
Los científicos siempre han sabido que en los enfermos de Alzhéimer es común la presencia de la proteína beta amiloide, la cual es fácil de encontrar junto a las neuronas; otra proteína que evidencia dicho padecimiento son los ovillos de tau, que se acumula dentro de las células cerebrales.
No obstante el equipo se encontró con un hallazgo increíble, el cerebro del hombre presentaba cúmulos normales de beta amiloide, pero los ovillos de tau estaban estaban en cantidades mucho menores. Esto hizo pensar que la resistencia a desarrollar demencia a temprana edad se debía a una mutación “protectora” que llamaron como COLBOS, inspirado en Colombia y Boston, lugares de origen de la mayoría de los investigaciones.
La mutación llamada COLBOS se debe a otra proteína, reelina, que entra en competencia con otra, apolipoproteína. Estudios revelaron que tras mayor presencia de reelina, disminuyen los ovillos de tau asociados al alzhéimer. Sin embargo, a mayor presencia de la proteína apolipoproteína E, aumenta el riesgo a padecer demencia temprana.
"Las mutaciones protegen frente al alzhéimer y, aunque los efectos sobre la acumulación de tau y beta amiloide no son los mismos, las proteínas que expresan —reelina y apolipoproteína E— se unen a un mismo receptor celular, ApoER2, muy estudiado en nuestro laboratorio. Esto indica que este receptor y la cascada de señalización que se inicia tras activarlo pueden ser claves en la enfermedad de Alzheimer”, argumenta la neurocientífica Inmaculada Cuchillo.
"Es posible que un tratamiento enfocado a incrementar la función o los niveles de reelina sea clave para encontrar una terapia contra el alzhéimer, pero, teniendo en cuenta las funciones primordiales de la reelina en el desarrollo del sistema nervioso y la conexión neuronal, hay que ser cautelosos”, advierte la neurobióloga Inés Moreno, de la Universidad de Málaga.
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"Nuestros hallazgos con este caso excepcional abren nuevas puertas para el desarrollo de terapias contra el alzhéimer”, remata lla neuropsicóloga colombiana Yakeel Quiroz, del Hospital General de Massachusetts.
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