/ lunes 15 de mayo de 2023

Descubren un ingrediente de la esquizofrenia

Investigadores descubrieron una proteína que involucrada en la actividad neuronal y que cuando está alterada puede contribuir al desarrollo de este padecimiento

Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que una proteína llamada CPEB4 actúa como regulador de genes que están involucrados en la actividad neuronal y que cuando está alterada puede contribuir al desarrollo de la esquizofrenia.

En 2018, un equipo liderado por científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) observó que esa proteína era clave en la regulación de los genes de riesgo responsables de trastornos del espectro autista.

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Ahora el mismo equipo publicó en la revista Biological Psychiatry las conclusiones de un nuevo estudio que muestra que la proteína posee también una función reguladora similar en genes de susceptibilidad a la esquizofrenia (SCZ).

Se trata, informó el Consejo Superior de Investigaciones Científicas en una nota difundida recientemente, de un trastorno psiquiátrico grave que afecta a casi el 1 por ciento de la población adulta y que genera anomalías en el pensamiento y la cognición.

La esquizofrenia y los trastornos del espectro autista compartan muchos genes de susceptibilidad

Estos resultados sugieren, apunta la misma nota, que las terapias que sean capaces de regular esa proteína podrían potenciar el efecto beneficioso de los tratamientos antipsicóticos actuales.

Las evidencias genéticas y epidemiológicas ya conocidas señalan que la esquizofrenia es resultado de factores de riesgo genéticos y ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro.

Dentro de los estudios sobre su origen genético, en los últimos años, nuevas técnicas genómicas han identificado centenares de genes de susceptibilidad a la esquizofrenia; sin embargo, cada una de las variantes de riesgo en estos genes incrementa levemente el riesgo de desarrollar la enfermedad.

La proteína "CPEB4" regula la expresión de multitud de genes necesarios para la actividad neuronal, y ya en 2018, un equipo del Centro de Biología Molecuilar Severo Ochoa mostró que juega un papel importante en los trastornos del espectro autista.

Aquel trabajo, publicado en la revista Nature, fue posible al analizar muestras de cerebro post-mortem de pacientes con trastorno autista, lo que permitió comprobar que esta proteína se encontraba alterada en un porcentaje alto de individuos con autismo.

El hecho de que la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista compartan muchos genes de susceptibilidad y, por inferencia, mecanismos patogénicos, llevó a los investigadores a plantear la hipótesis de que una alteración de esa proteína también pudiera observarse en personas con riesgo de padecer esquizofrenia.

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La demostración de esta premisa es la que se ha plasmado en el trabajo presentado ahora, y cuya primera firmante es la investigadora del CBMSO Ivana Ollà, y que ha sido realizado en colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, la universidad del País Vasco, el área de salud mental del Centro de Investigación en Red de Salud Mental (CIBERSAM) y la Universidad de Cardiff.


Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que una proteína llamada CPEB4 actúa como regulador de genes que están involucrados en la actividad neuronal y que cuando está alterada puede contribuir al desarrollo de la esquizofrenia.

En 2018, un equipo liderado por científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) observó que esa proteína era clave en la regulación de los genes de riesgo responsables de trastornos del espectro autista.

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Ahora el mismo equipo publicó en la revista Biological Psychiatry las conclusiones de un nuevo estudio que muestra que la proteína posee también una función reguladora similar en genes de susceptibilidad a la esquizofrenia (SCZ).

Se trata, informó el Consejo Superior de Investigaciones Científicas en una nota difundida recientemente, de un trastorno psiquiátrico grave que afecta a casi el 1 por ciento de la población adulta y que genera anomalías en el pensamiento y la cognición.

La esquizofrenia y los trastornos del espectro autista compartan muchos genes de susceptibilidad

Estos resultados sugieren, apunta la misma nota, que las terapias que sean capaces de regular esa proteína podrían potenciar el efecto beneficioso de los tratamientos antipsicóticos actuales.

Las evidencias genéticas y epidemiológicas ya conocidas señalan que la esquizofrenia es resultado de factores de riesgo genéticos y ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro.

Dentro de los estudios sobre su origen genético, en los últimos años, nuevas técnicas genómicas han identificado centenares de genes de susceptibilidad a la esquizofrenia; sin embargo, cada una de las variantes de riesgo en estos genes incrementa levemente el riesgo de desarrollar la enfermedad.

La proteína "CPEB4" regula la expresión de multitud de genes necesarios para la actividad neuronal, y ya en 2018, un equipo del Centro de Biología Molecuilar Severo Ochoa mostró que juega un papel importante en los trastornos del espectro autista.

Aquel trabajo, publicado en la revista Nature, fue posible al analizar muestras de cerebro post-mortem de pacientes con trastorno autista, lo que permitió comprobar que esta proteína se encontraba alterada en un porcentaje alto de individuos con autismo.

El hecho de que la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista compartan muchos genes de susceptibilidad y, por inferencia, mecanismos patogénicos, llevó a los investigadores a plantear la hipótesis de que una alteración de esa proteína también pudiera observarse en personas con riesgo de padecer esquizofrenia.

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La demostración de esta premisa es la que se ha plasmado en el trabajo presentado ahora, y cuya primera firmante es la investigadora del CBMSO Ivana Ollà, y que ha sido realizado en colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, la universidad del País Vasco, el área de salud mental del Centro de Investigación en Red de Salud Mental (CIBERSAM) y la Universidad de Cardiff.


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